OCULOPATIE EREDITARIE


Nel 2004 è stata completata la mappatura del genoma canino. Da quella data si è potuto dare un nome e cognome genetico a molte patologie oculari trasmissibili.

Si sono sviluppati test genetici per un range di malattie 100 test genetici riferiti al cane e di questi 25 sono specifici per le oculopatie e circa 120 razze possono essere testate i numeri sono in continua evoluzione e i test sono in aumento. I laboratori sparsi per il mondo estraggono il dna solitamente o dal sangue o da tamponi buccali e ricercano la presenza o meno di una determinata mutazione, ogni test identifica solo una singola specifica mutazione, questo significa che patologie presenti in animali di diversa razza non è detto che siano causate dallo stesso gene.

Un esempio è il gene HSF4 correlato alla cataratta ereditaria nello Staffordishire bull terrier, nel bouledougue francese, nel Boston terrier per queste razze il test genetico è presente ma la cataratta ereditaria è descritta in molte altre razze nelle quali è stato escluso il coinvolgimento del gene HSF4 ad indicare che probabilmente in queste razze il gene responsabile non è ancora stato identificato.

Esistono forme geneticamente distinte per la stessa malattia all’interno della medesima razza. Ne è un esempio la PRA ( degenerazione retinica progressiva ) del golden retrivier dove sono stati ritrovato due distinti geni il PRA1 e il PRA2. Da questo si desume come un test genetico negativo non garantisca totalmente che l’animale sia esente dalla malattia e che quindi non sostituisce la visita oculistica che comunque è in grado di rilevare piccole alterazioni oculari e di dare una visione completa.

Cercherò di spiegare in modo conciso come si comportano i geni come avviene la trasmissione della malattia. Ogni cane ha nel suo patrimonio genetico due copie dello stesso gene, una che deriva dalla mamma e una che deriva dal papà. Molte patologie ereditarie hanno una ereditarietà di tipo recessivo che vuol dire che sono portatori ma che non manifestano la malattia, sono detti carrier. La patologia durante la loro vita non si manifesterà, i loro figli il 50% saranno portatori e 50% non avranno il gene malato. Il problema si viene a creare con la manifestazione della malattia se i figli si accoppiano con altri carrier, in questo caso il 25% dei cuccioli manifesterà la malattia. Se invece la mutazione è dominante i soggetti manifesteranno tutti la malattia.

Queste percentuali stanno a consigliare che se si vuole realmente eradicare le malattie genetiche trasmissibili bisogna eliminare dalla riproduzione tutti i soggetti risultati positivi a prescindere che abbiano o meno i segni della malattia. Per altre patologie ci sono fattori multifattoriali che intervengono dove non solo il gene è la causa. In questa categoria ricadono le distichie ( ciglia nate sulla congiuntiva palpebrale invece che sulle palpebre) , le diverse forme di eversione delle palpebre ( entropion ed ectropion). Non tutti i tipi di test genetici hanno la stessa affidabilità e lo stesso prezzo.

I test descritti in precedenza che analizzano il gene stesso si chiamano mutation-based-test esaminano il DNA per la presenza o assenza di una specifica mutazione e nel limite dell’errore umano hanno una affidabilità del 100%. I linkage-based test analizzano alcuni marker del DNA che sono localizzati in prossimità della mutazione e per questo possono essere inaccurati in piccole percentuali di casi per la potenziale ricombinazione tra mutazioni e marker.

Per questo è fondamentale rivolgendosi al laboratorio per le analisi richiedere esattamente la metodica che verrà attuata. Di seguito viene riportata la tabella con le oculopatie genetiche del cane tratta dal sito della FSA FONDAZIONE SALUTE ANIMALE con i relativi laboratori che le eseguono.

Per concludere è indispensabile ricordare che il test genetico va sempre affiancato ad un’attenta visita del veterinario oculista.

Malattie Genetiche – Oculopatie del cane

MALATTIA RAZZA LABORATORIO WEB LINK LABORATORI
RETINOPATIA MULTIFOCALE CANINA- CMR (Canine Multifocal Retinopathy) American Bulldog, Australian Sheperd, Bordeaux Mastiff, Bull Mastiff, Cane Corso, Coton de Tulear (CMR2), English Bulldog, English Mastiff, Great Pyrenees, Lapponian Herder (CMR3), Mastiff (Old English), Perro de Presa Canario Optigen
Antagene
Genomia
Genindexe
Van Haeringen
www.optigen.com
www.antagene.com
www.genomia.cz
www.genindexe.com
www.vhlgenetics.com
ANOMALIA OCULARE DEL COLLIE- CEA (COLLIE EYE ANOMALY)/IPOPLASIA DELLA COROIDE-CH (CHOROIDAL HYPOPLASIA) Australian Sheperd, Bearded Collie, Border Collie, Boykin Spaniel, Collie, Hokkaido dog, Lancashire Heeler, Long-haired Whippet, Miniature Australian Sheperd, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Shetland Sheepdog, Silken Windhound, Whippet Optigen
Antagene
Genindexe
Genetic Technologies ldt
Van Haeringen
www.optigen.com
www.antagene.com
www.genindexe.com
www.animalnetwork.com.au
www.vhlgenetics.com
DEGENERAZIONE DEI CONI-CD (CONE DEGENERATION) Alaskan Malamute, Australian Sheperd, German Short.haired Pointer, Miniature American Sheperd Optigen
Antagene
Genindexe
Genetic Technologies
www.optigen.com
www.antagene.com
www.genindexe.com
www.animalnetwork.com.au
DISTROFIA DEI CONI E DEI BASTONCELLI
Cone Rod Dystrophy
Glen of Imaal Terrier Optigen www.optigen.com
ATROFIA PROGRESSIVA DELLA RETINA- PRA (Progressive Retinal Atrophy):
- progressive rode cone degeneration (prcd-PRA)                               – Cone Rod Dystrophy (CRD) -Golden Retriever GR_PRA1   -Papillon PRA1 Pap_PRA1
-Dominant PRA1 -Rod Cone Degeneration (rcd)     -Type A
-XL
American Cocker Spaniel, American Eskimo Dog, Australian Cattle Dog, Australian Stumpy Tail Cattle Dog, Australian Sheperd, Chesapeake Bay Retriever, Chinese Crested, Cockapoo, Dwarf Poodle, English Cocker Spaniel, Entlebucher Mountain Dog, Finnish Lapphund, Giant Schnauzer, Goldendoodle, Golden Retriever, Karelian Bear Dog, Kuvasz, Lab/Golden Cross, Labradoodle, Labrador Retriever, Lapponian Herder, Markiesje, Miniature American Sheperd, Miniature Poodle, Norwegian Elkhound, Nova Scotia, Duck Tolling Retriever, Portuguese Water Dog, Silky Terrier, Schipperke, Spanish Water Dog, Standard Poodle, Swedish Lapphund, Toy Poodle, Yorkshire Terrier
American Pit Bull Terrier (CRD1-2), Glen of Imaal Terrier (CRD3)
Goldendoodle, Golden Retriever, Lab/Golden Cross, Labradoodle/Goldendoodle Cross
Papillon, Phalene English Mastiff, Bullmastiff
Irish Setter (rcd1); Irish Red & White Setter (rcd1); Sloughi (rcd1a); Collie (rcd2); Rough/Smooth Collie (rcd2); Cardigan Welsh Corgi (rcd3)
Miniature Schnauzer
Samoyed; Siberian Husky
Optigen
Antagene
Genetic Laboratories Laboklin
Van Haeringen
www.optigen.com
www.antagene.com
www.animalnetwor.com.au
www.laboklin.de
www.vhlgenetics.com
DISPLASIA DELLA RETINA RD/OSD (Retinal Dysplasia/Oculo-skeletal dysplasia) Lab/golden Cross; Labradoodle, Labrador Retriever (OSD1), Samoyed (OSD2), Labradoodle/goldendoodle Cross Optigen
Van Haeringen
www.optigen.com
www.vhlgenetics.com
CECITA’ NOTTURNA CONGENITA CSNB (Congenital Stationary Night Blindness) Beagle; Briard Optigen
Swedish University of Agricultural Sciences   Animal Health Trust
Antagene
Genetic Technologies ltd
Genindexe
Genomia
Health Gene Laboklin
Van Haeringen
www.optigen.com
www.slu.se
www.aht.org.uk
www.antagene.com
www.animalnetwor.com.au
www.genindexe.com
www.genomia.cz
www.healthgene.com
www.laboklin.com
vhlgenetics.com
CATARATTA GIOVANILE EREDITARIA EHC (Hereditary Juvenile Cataracts) Australian Sheperd,; Boston Terrier; French Bulldog; Staffordshire Bull Terrier Antagene
Animal Genetics inc. Animal Health Trust
Genetic Technologies Genindexe Genoscoper Oy Laboklin
Laboratorio Genefast
Van Haeringen
www.antagene.com
www.animalgenetics.us
www.aht.org.uk
www.animalnetwork.com.au
www.genindexe.com
www.genoscoper.com
www.laboklin.de
www.genefast.com
www.vhlgenetics.com
LUSSAZIONE PRIMARIA DEL CRISTALLINO PLL (Primary Lens Luxation) American Eskimo Dog; American Hairless (Rat) Terrier; Australian Cattle Dog; Chinese Crested; Chinese Foo Dog; Jack Russell Terrier; Lakeland Terrier; Lucas Terrier; Lancashire Heeler; Miniature Bull Terrier; Norwich Terrier; Parson Russell Terrier; Patterdale Terrier; Pug; Rat Terrier; Russell Terrier; Sealyham Terrier; Teddy Roosevelt Terrier; Tibetan Terrier; Toy Fox Terrier; Volpino Italiano; Welsh Terrier; Wire-haired Fox Terrier; Yorkshire Terrier Optigen
Animal Molecular Genetics Lab- U of Missouri
Laboklin
Vetnostic Laboratories
Genoscoper Oy Van Haeringen
VetGen
www.optigen.com
www.caninegeneticdiseases.netwww.laboklin.de
www.vetnostic.com
www.genoscoper.com
www.vhlgenetics.com
www.vetgen.com